بررسی علائم سندرم کلیپل-ترونای
سندرم کلیپل-ترنای (KTS) یک بیماری مادرزادی نادر است. باعث ایجاد خال مادرزادی لکه پورت و مشکلاتی در رگ‌ها، استخوان‌ها یا بافت‌های نرم می‌شود. در این مطلب از سایت دکتر مهرداد طاهریون متخصص واریس اصفهان علائم سندرم کلیپل-ترونای را مورد بررسی قرار خواهیم داد.
تعریف سندرم کلیپل-ترنای
سندرم کلیپل-ترناونی (KTS) یک اختلال مادرزادی نادر است. مادرزادی یعنی در بدو تولد وجود دارد. KTS باعث ایجاد خال مادرزادی قرمز “لکه شراب پورت” می شود. همچنین نحوه رشد بافت های نرم، استخوان ها و رگ های خونی شما را تغییر می دهد. بسیاری از افراد مبتلا به KTS همچنین دارای ناهنجاری هایی در سیستم لنفاوی خود هستند که به حفظ تعادل مایعات در بدن کمک می کند.
سندرم کلیپل-ترنای درمان ندارد، اما درمان می تواند به مدیریت علائم کمک کند. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی اغلب بلافاصله پس از تولد نوزاد، KTS را شناسایی و تشخیص می دهند. تشخیص و درمان به موقع می تواند خطر عوارض سلامتی مرتبط با KTS را کاهش دهد. KTS نام خود را از دو پزشک فرانسوی که آن را کشف کردند، موریس کلیپل و پل ترناونی گرفته است. آنها این سندرم را در سال 1900 شناسایی کردند.
ارتباط KTS با سندرم پارکز وبر
KTS و سندرم پارکز وبر شرایط متفاوت اما مرتبط هستند. در اوایل دهه 1900، یک متخصص پوست به نام فردریک پارکز وبر متوجه شد که برخی از افراد دارای اندام بسیار بزرگ با خال مادرزادی مشخص هستند. در آن زمان، محققان فکر می کردند که همان KTS است. آنها به نام هر سه محقق KTS را «سندرم کلیپل-وبر-ترناونی» می نامیدند. اکنون می دانیم که سندرم پارکز وبر یک بیماری متفاوت است که در اثر تغییر ژن (جهش) متفاوت ایجاد می شود. این باعث تغییرات لنفاوی KTS نمی شود.
CLVM چیست؟
برخی از ارائه دهندگان از مخفف CLVM برای اشاره به سندرم Klippel-Trenaunay استفاده می کنند. CLVM به تغییرات شما اشاره دارد:
- مویرگ ها (C)، رگ های خونی کوچکی که رگ ها و شریان ها را به هم متصل می کنند.
- سیستم لنفاوی (L)، بخشی از سیستم ایمنی بدن شما که مایعی به نام لنف را منتقل می کند.
- وریدها (V)، رگ‌های خونی که خون را به قلب شما می‌رسانند.
- M برای ناهنجاری است، یعنی بخشی از بدن شما که به طور معمول رشد نکرده است.
سندرم کلیپل-ترنای چقدر نادر است؟
کارشناسان تخمین می زنند که KTS از هر 100000 نفر در سراسر جهان 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. به همان اندازه در افرادی که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده و افرادی که در بدو تولد به آنها زن اختصاص داده شده است، رایج است.
چه چیزی باعث سندرم کلیپل-ترنای می شود؟
KTS اغلب به دلیل تغییر (جهش) در ژن PIK3CA رخ می دهد. تغییر ژن به صورت پراکنده (بدون دلیل شناخته شده) اتفاق می افتد. شما ژن را از والدین خود دریافت نمی کنید. برخی افراد بدون داشتن جهش PIK3CA، KTS دارند. به همین دلیل، محققان فکر می‌کنند که سایر جهش‌های ژنی نیز می‌توانند باعث KTS شوند.
علائم سندرم کلیپل-ترنای چیست؟
سندرم کلیپل-ترونای چهار علامت و نشانه اصلی دارد:
ناهنجاری مویرگ ها (CM):
KTS باعث ایجاد خال مادرزادی لکه شرابی می شود که زمانی ایجاد می شود که مویرگ ها مستقیماً زیر پوست شما متورم شوند. این خال های مادرزادی ممکن است صورتی روشن تا قرمز تیره شرابی باشند. ممکن است با افزایش سن روشن یا تیره شوند. گاهی اوقات تاول های کوچکی روی خال مادرزادی ایجاد می شود. با افزایش سن، این تاول ها ممکن است بترکند یا خونریزی کنند. لکه پورت واین معمولا اولین علامت KTS است.
ناهنجاری ورید (VM):
ناهنجاری های وریدی تقریباً در همه افراد مبتلا به KTS دیده می شود. ممکن است ناهنجاری هایی در وریدهای سطحی ایجاد شود که منجر به واریس در ساق پا و ران شما می شود. رگ های واریسی رگ های پیچ خورده و متورم هستند که ممکن است خارش یا درد داشته باشند. ناهنجاری‌ها ممکن است در وریدهای عمیق‌تر نیز رخ دهند که ممکن است خطر ترومبوز ورید عمقی (DVT) را افزایش دهد. مشکلات جریان خون می تواند باعث تورم و درد در اندام تحتانی شما شود. ناهنجاری های وریدی در دستگاه گوارش (GI) می تواند باعث خونریزی مکرر دستگاه گوارش شود.
رشد بیش از حد بافت نرم و استخوان:
اندام های شما ممکن است از دوران نوزادی بلندتر یا بزرگتر از نسبت های معمولی شوند. رشد بیش از حد اغلب تنها یک اندام، معمولاً پای شما را تحت تأثیر قرار می دهد، که منجر به اختلاف طول اندام می شود (یک پا ممکن است طولانی تر از دیگری شود). این تفاوت می تواند باعث درد یا احساس سنگینی شود و دامنه حرکتی شما را کاهش دهد.
صفحه اینستاگرام دکتر مهرداد طاهریون متخصص واریس اصفهان
ناهنجاری لنفاوی (LM):
برخی – نه همه – افراد مبتلا به KTS همچنین دارای عروق لنفاوی اضافی یا غیرعادی هستند. عروق لنفاوی مایع شفافی به نام لنف را در سراسر بدن شما حمل می کنند. لنف حاوی سلول های ضد عفونت و مایع روده است. در KTS، عروق لنفاوی اضافی اغلب آنطور که باید کار نمی کنند. ممکن است مایع لنفاوی نشت کند یا باعث تورم پا شود. ممکن است با عروق لنفاوی لگن، مثانه یا روده تحتانی خود مشکل داشته باشید.
KTS ممکن است باعث عوارضی مانند:
- لخته شدن خون.
- سلولیت، عفونت های باکتریایی زیر پوست.
- تجمع مایعات و تورم (ادم لنفاوی).
- خونریزی داخلی، از جمله خونریزی در روده بزرگ، مثانه یا دستگاه تناسلی زنانه.
- آمبولی ریه، یک وضعیت تهدید کننده زندگی است که زمانی رخ می دهد که لخته های خون به ریه ها می روند.
به ندرت، افراد مبتلا به KTS دارای تفاوت های مادرزادی دست یا انگشتان پا هستند، مانند:
- انگشتان یا انگشتان اضافی (پلی داکتیلی).
- انگشتان دست یا پا به هم چسبیده (به هم پیوسته) (سینداکتیلی).
سخن پایانی در مورد سندرم کلیپل-ترونای
سندرم کلیپل-ترونای یک اختلال مادرزادی نادر است. نوزادانی که با KTS متولد می شوند معمولاً دارای خال مادرزادی لکه پورت شراب، رشد بیش از حد استخوان یا بافت نرم و ناهنجاری های ورید هستند. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی اغلب KTS را زود تشخیص می دهند و ممکن است قبل از خروج نوزاد از بیمارستان، آن را تشخیص دهند. با درمان، اکثر افراد مبتلا به KTS می توانند یک زندگی معمولی داشته باشند.
مطالعه بیشتر :
ویژگی افراد نیازمند به درمان اسکلروتراپی